ما الذي يسبب متلازمة إليس فان كريفيلد؟
ما الذي يسبب متلازمة إليس فان كريفيلد؟

فيديو: ما الذي يسبب متلازمة إليس فان كريفيلد؟

فيديو: ما الذي يسبب متلازمة إليس فان كريفيلد؟
فيديو: What is the effect of random drift? 2024, مارس
Anonim

إليس – متلازمة فان كريفيلد يكون تسبب عن طريق طفرة في جين EVC ، وكذلك عن طريق طفرة في جين غير متماثل ، EVC2 ، يقع بالقرب من جين EVC في تكوين وجهاً لوجه. تم تحديد الجين عن طريق الاستنساخ الموضعي. يعيّن جين EVC الذراع القصير للكروموسوم 4 (4p16).

ومن ثم ، ما مدى شيوع متلازمة إليس فان كريفيلد؟

في معظم أنحاء العالم ، إليس - متلازمة فان كريفيلد يحدث في 1 من كل 60.000 إلى 200.000 مولود جديد. من الصعب تقدير الانتشار الدقيق لأن اضطراب جدا نادر في عموم السكان.

أيضا ، ما هو المصطلح الطبي EVC؟ متلازمة إليس فان كريفيلد: نوع من قصر القامة مع تقصير مذهل في نهايات الأطراف (الذراعين والساقين) ، متعدد الأصابع (أصابع إضافية) ، اندماج العظام في الرسغ ، ضمور (نمو غير طبيعي) للأظافر ، تغير في تسمى الشفة العليا بشكل مختلف "شفة الأرنب الجزئية" و "ربطة الشفة" وما إلى ذلك ، والشفة القلبية

وبالمثل ، قد تسأل ، لماذا يعاني العديد من أفراد الأميش من مقاطعة لانكستر من متلازمة إليس فان كريفيلد؟

ال متلازمة شائع بين النظام القديم الأميش بنسلفانيا ، السكان الذين يعانون من "تأثير المؤسس". أمراض وراثية مثل إليس - فان كريفيلد أكثر تركيزًا بين الأميش لأنهم يتزوجون داخل مجتمعهم ، مما يمنع الاختلاف الجيني الجديد من دخول

ما هي متلازمة الضلع القصير المتعدد الأصابع؟

متلازمة الضلع القصير المتعدد الأصابع (SRPS) هو خلل التنسج العظمي الوراثي المتنحي المميت النادر والذي يمكن تشخيصه بواسطة USG قبل الولادة. يتميز ميكروميليا ، ضلوع قصيرة القفص الصدري ناقص التنسج متعدد الأصابع (قبل وبعد المحور) ، والتشوهات المتعددة للأعضاء الرئيسية.

موصى به: