هل متلازمة دي جورج هي نفسها متلازمة داون؟

2024 مؤلف: Miles Stephen | [email protected]. آخر تعديل: 2023-12-15 23:33

متلازمة دي جورج يصيب ما يقرب من 1 من كل 2500 طفل يولدون في جميع أنحاء العالم ، وهو ثاني أكثر التشوهات الجينية شيوعًا بعد متلازمة داون . يمكن اكتشافه من خلال بزل السلى - إجراء طبي قبل الولادة يستخدم للتحقق من الاضطرابات الوراثية والكروموسومات.

فقط هكذا ، هل متلازمة فيلوكارديو الوجه هي نفسها متلازمة دي جورج؟

ما يقرب من 90 في المائة من الأطفال المصابين بسمات دي جورج / VCFS يفتقدون جزءًا صغيرًا من كروموسومهم 22 في منطقة q11. نتيجة الجينات المفقودة هي اضطراب وراثي يعرف باسم متلازمة الشرايين القلبية , VCFS أو بشكل أكثر ملاءمة ، 22q11.

علاوة على ذلك ، ما هو متوسط العمر المتوقع لشخص مصاب بمتلازمة دي جورج؟ مع العلاج ، متوسط العمر المتوقع قد يكون طبيعيا. متلازمة دي جورج يحدث في حوالي 1 من كل 4000 اشخاص.

لذلك ، ما الذي تؤثر عليه متلازمة دي جورج؟

متلازمة دي جورج هو اضطراب كروموسومي عادة يؤثر الكروموسوم الثاني والعشرون. تتطور العديد من أجهزة الجسم بشكل سيء ، وقد تكون هناك مشاكل طبية تتراوح من عيب في القلب إلى مشاكل سلوكية وشق سقف الحلق. تُعرف الحالة أيضًا باسم 22q11. 2 الحذف متلازمة.

كيف تبدو متلازمة دي جورج؟

قد يكون هناك عدد من ملامح الوجه المعينة يكون موجود في بعض الناس مع 22q11. 2 الحذف متلازمة . قد يشمل ذلك آذانًا صغيرة منخفضة ، أو عرضًا قصيرًا لفتحات العين (شقوق الجفن) ، أو عيون مقنعين ، أو وجه طويل نسبيًا ، أو طرف أنف متضخم (بصلي الشكل) ، أو أخدود قصير أو مسطح في الشفة العليا.