فيديو: ما هو الكروموسوم الذي يؤثر عليه مرض تاي ساكس؟
2024 مؤلف: Miles Stephen | [email protected]. آخر تعديل: 2023-12-15 23:33
معيب الجين على الكروموسوم 15 (HEX-A) يسبب مرض تاي ساكس. هذا معيب الجين يجعل الجسم لا يصنع بروتينًا يسمى هيكسوسامينيداز أ. بدون هذا البروتين ، تتراكم مواد كيميائية تسمى غانغليوزيدات في الخلايا العصبية في الدماغ ، وتدمر خلايا الدماغ.
هنا ، هل تاي ساكس شذوذ في الكروموسومات؟
لا. تاي - ساكس المرض هو حالة وراثية متنحية. تحدث الحالات المرتبطة بالجنس بسبب الجينات الموجودة في الجنس كروموسوم (X أو Y). تاي - ساكس يحدث المرض بسبب جين (HEXA) موجود على كروموسوم 15 ، جسيم جسمي.
ما نوع الطفرة الجينية مرض تاي ساكس؟ تاي - مرض ساكس هو اضطراب وراثي جسمي متنحي يصيب الجهاز العصبي المركزي. ينتج الاضطراب من الطفرات في ال الجين ترميز الوحدة الفرعية ألفا من بيتا هيكسوسامينيداز أ ، وهو إنزيم ليسوزومي مكون من بولي ببتيدات ألفا وبيتا.
من هنا ، من هو الأكثر عرضة للإصابة بمرض تاي ساكس؟
كل عام ، حوالي 16 حالة تاي - ساكس تم تشخيصه في الولايات المتحدة. على الرغم من أن الناس من أصل يهودي أشكنازي (من أصل أوروبا الوسطى والشرقية) نكون في الاعلى خطر ، الناس من الفرنسية الكندية / تراث الكاجون والتراث الأيرلندي لديك تم العثور عليها أيضًا لديك ال تاي - ساكس الجين.
ماذا يحدث للأشخاص الذين يعانون من تاي ساكس؟
تاي - ساكس المرض هو اضطراب نادر ينتقل من الوالدين إلى الطفل. تتراكم هذه المواد الدهنية ، المسماة Gangliosides ، إلى مستويات سامة في دماغ الطفل وتؤثر على وظيفة الخلايا العصبية. مع تقدم المرض ، يفقد الطفل السيطرة على العضلات. في النهاية ، يؤدي هذا إلى العمى والشلل والموت.
موصى به:
ما هو الكروموسوم الذي يؤثر على Cri du Chat؟
متلازمة Cri du chat - المعروفة أيضًا باسم متلازمة 5p- ومتلازمة صرخة القط - هي حالة وراثية نادرة تنتج عن حذف (قطعة مفقودة) من المادة الوراثية الموجودة على الذراع الصغيرة (الذراع p) من الكروموسوم 5. السبب من هذا الحذف الكروموسومي النادر غير معروف
ما الذي يمكن العثور عليه في الإكسوسفير؟
الهواء في الغلاف الخارجي رقيق للغاية ، ويتكون في الغالب من الهيليوم والهيدروجين. يمكن أيضًا العثور على آثار غازات أخرى مثل الأكسجين الذري وثاني أكسيد الكربون. المستوى العلوي من الغلاف الخارجي هو أبعد نقطة عن الأرض والتي لا تزال متأثرة بجاذبية الأرض
ما الذي يعتمد عليه الضغط عند نقطة ما في السائل؟
يعتمد ضغط النقاط الرئيسية داخل السائل فقط على كثافة السائل ، والتسارع الناتج عن الجاذبية ، والعمق داخل السائل. الضغط الذي يمارسه مثل هذا السائل الثابت يزداد خطيًا مع زيادة العمق
ما الذي يمكن العثور عليه في الستراتوسفير؟
تمتد طبقة الستراتوسفير من أعلى طبقة التروبوسفير إلى حوالي 50 كم (31 ميلاً) فوق سطح الأرض. تم العثور على طبقة الأوزون سيئة السمعة داخل الستراتوسفير. تمتص جزيئات الأوزون في هذه الطبقة ضوء الأشعة فوق البنفسجية عالي الطاقة من الشمس ، وتحول طاقة الأشعة فوق البنفسجية إلى حرارة
ما اللون الذي يجب أن يكون عليه اللحام غير القابل للصدأ؟
على الفولاذ المقاوم للصدأ ، على سبيل المثال ، يظهر أي لون في اللحام أو HAZ أن طبقة أكسيد قد تشكلت ، مما قد يؤثر على مقاومة التآكل. كلما كان اللون أغمق ، زادت سماكة الأكسدة. تتبع الألوان نمطًا يمكن التنبؤ به ، من الكروم إلى القش إلى الذهبي إلى الأزرق إلى الأرجواني