هل اختلال الصيغة الصبغية طفرة؟

2024 مؤلف: Miles Stephen | [email protected]. آخر تعديل: 2023-12-15 23:33

اختلال الصيغة الصبغية : الكروموسومات الزائدة أو المفقودة. التغييرات في المادة الجينية للخلية تسمى الطفرات . في شكل واحد من طفره ، قد ينتهي الأمر بالخلايا بصبغي إضافي أو مفقود.

في المقابل ، ما هي الطفرات التي تسبب اختلال الصيغة الصبغية؟

عدم الانفصال في الانقسام أو الانقسام الاختزالي هو لانى من معظم اختلال الصيغة الصبغية. الانفصال هو الفصل الطبيعي للكروموسومات المتجانسة أو الكروماتيدات إلى أقطاب متقابلة عند الانقسام النووي. عدم الفصل هو فشل في عملية الفصل هذه ، وينتقل اثنان من الكروموسومات (أو الكروماتيدات) إلى قطب واحد ولا ينتقل أي كروموسوم إلى آخر.

بجانب أعلاه ، ما هي اختلال الصيغة الصبغية؟ اختلال الصيغة الصبغية هو وجود عدد غير طبيعي من الكروموسومات في الخلية ، على سبيل المثال خلية بشرية بها 45 أو 47 كروموسومًا بدلاً من 46 كروموسومًا عاديًا. ولا تتضمن فرقًا واحدًا أو أكثر من مجموعات الكروموسومات الكاملة. تسمى الخلية التي تحتوي على أي عدد من مجموعات الكروموسوم الكاملة بالخلية euploid.

في المقابل ، ما هي أنواع اختلال الصيغة الصبغية؟

التثلث الصبغي الشائع هو التثلث الصبغي 21 (متلازمة داون). تشمل حالات التثلث الصبغي الأخرى التثلث الصبغي 13 (متلازمة باتو) والتثلث الصبغي 18 (متلازمة إدواردز). الأحادي هو شيء آخر نوع اختلال الصيغة الصبغية حيث يوجد كروموسوم مفقود. الصبغي الأحادي الشائع هو متلازمة تيرنر ، حيث يكون لدى الأنثى كروموسوم X مفقود أو تالف.

ما هي طفرة الكروموسومات؟

أ طفره التي تنطوي على جزء طويل من الحمض النووي. هؤلاء الطفرات يمكن أن تتضمن عمليات حذف أو إدخال أو انقلاب لأجزاء من الحمض النووي. في بعض الحالات ، قد يتم إرفاق أقسام محذوفة بأقسام أخرى الكروموسومات ، مما يؤدي إلى تعطيل كل من الكروموسومات الذي يفقد الحمض النووي والذي يكتسبه. يشار إليه أيضًا باسم أ الكروموسومات إعادة الترتيب.