هل الطفرة الجينية مثفر مهمة سريريا؟

2024 مؤلف: Miles Stephen | [email protected]. آخر تعديل: 2023-12-15 23:33

بناءً على نتائج هذه الدراسات بالرغم من ذلك طفرة الجين MTHFR ليس عامل خطر مباشر الأهمية السريرية فيما يتعلق بالتشخيص.

كما يسأل ما هي أعراض الطفرة الجينية مثفر؟

أعراض طفرة MTHFR

• أمراض القلب والأوعية الدموية والانسداد التجلطي (على وجه التحديد الجلطات الدموية والسكتة الدماغية والانسداد والنوبات القلبية)
• كآبة.
• القلق.
• اضطراب ثنائي القطب.
• انفصام فى الشخصية.
• سرطان القولون.
• سرطان الدم الحاد.
• الآلام المزمنة والتعب.

اعلم أيضًا ، هل الدمل العجزي علامة على مثفر؟ عظم الدمامل العجزية لا تسبب أي مشاكل صحية. في بعض الحالات ، أ الدمل العجزي يمكن أن يكون لافتة من مشكلة أساسية في العمود الفقري. عادة ما تكون هذه المشكلات طفيفة ، وفي بعض الأحيان يمكن أن تشمل حالات مثل العمود الفقري أو الحبل الشوكي المربوط.

تبعا لذلك ، ما الذي تسببه طفرة الجين مثفر؟

اختزال methylenetetrahydrofolate ( مثفر ) الجين يحتوي على كود DNA ل ينتج ال مثفر إنزيم. يكتشف هذا الاختبار اثنين من أكثرها شيوعًا الطفرات . عندما يكون هناك الطفرات orvariations في جين MTHFR ، يمكن تؤدي جدي وراثي اضطرابات مثل بيلة هوموسيستينية ، انعدام الدماغ ، سبينابيفيدا ، وغيرها.

لماذا متفر مهم؟

هذا ما نعرفه عنه مثفر . ال مثفر يحتوي الجين على تعليمات لصنع إنزيم الأهمية لاستقلاب حمض الفوليك (ويسمى أيضًا حمض الفوليك أو فيتامين ب 9). مثفر يساعد أيضًا خلايانا على إعادة تدوير الهوموسيستين ، وهي مادة كيميائية في الدم ، إلى ميثيونين ، وهو كتلة بناء للبروتينات.