ماذا يعني الاختراق غير الكامل؟

2024 مؤلف: Miles Stephen | [email protected]. آخر تعديل: 2023-12-15 23:33

الاختراق يشير إلى احتمال وجود حالة سريرية إرادة تحدث عند نمط وراثي معين يكون هدية. حالة يكون قال لتظهر اختراق غير مكتمل عندما يعبر بعض الأفراد الذين يحملون المتغير الممرض عن السمة المرتبطة بها بينما يعبر آخرون فعل ليس.

علاوة على ذلك ، ما الذي يسبب الاختراق غير الكامل؟

اختراق غير كامل قد يكون بسبب تأثير نوع الطفرة. قد تظهر بعض الطفرات في مرض معين كاملة اختراق ، حيث يظهر الآخرون في نفس الجين غير مكتمل أو منخفضة جدا اختراق . انخفاض الاختراق في بعض الاضطرابات الوراثية قد تعتمد أيضًا على الخلفية الجينية لحاملات الجينات.

وبالمثل ، ما هو الفرق بين الاختراق غير الكامل والتعبيرية المتغيرة؟ " غير مكتمل "أو" مخفض " اختراق يعني أن السمة الوراثية يتم التعبير عنها في جزء فقط من السكان. ومن ثم ، فإن هذا الأليل قد تقلص اختراق إلى جانب تعبيرية متغيرة . التعبيرية المتغيرة يشير إلى مجموعة من العلامات والأعراض التي يمكن أن تحدث في مختلف الأشخاص الذين يعانون من نفس الحالة الوراثية.

في هذا الصدد ، ما هو مثال على الاختراق غير الكامل؟

في غير مكتمل أو مخفضة اختراق ، لن يعبر بعض الأفراد عن السمة على الرغم من أنهم يحملون الأليل. ان مثال لحالة جسمية سائدة تظهر اختراق غير مكتمل هو سرطان الثدي العائلي بسبب طفرات في جين BRCA1. ال اختراق وبالتالي 80٪ من الحالة.

ما هي التعبيرية والاختراق؟

الاختراق يشير إلى احتمال التعبير عن الجين أو السمة. في بعض الحالات ، على الرغم من وجود أليل سائد ، قد لا يكون النمط الظاهري موجودًا. التعبيرية من ناحية أخرى ، يشير إلى الاختلاف في التعبير المظهري عندما يكون الأليل المخترق.