لماذا تعتبر إدخالات Alu مهمة؟

2024 مؤلف: Miles Stephen | [email protected]. آخر تعديل: 2023-12-15 23:33

ألو يُعتقد أن العناصر هي حمض نووي أناني أو طفيلي ، لأن وظيفتها الوحيدة المعروفة هي التكاثر الذاتي. ومع ذلك ، فمن المحتمل أن تلعب دورًا في التطور وقد تم استخدامها كواسمات جينية. إدخالات ألو قد تورط في العديد من الأمراض البشرية الموروثة وأنواع مختلفة من السرطان.

بهذه الطريقة ، هل تدخلات Alu متورطة في المرض؟

إعادة ترتيب الجينوم التي تسببها عناصر ألو يمكن أن يؤدي إلى الجينات الاضطرابات مثل وراثي مرض واضطراب الدم واضطراب عصبي. حقيقة، عناصر ألو نكون مرتبط ب ما يقرب من 0.1٪ من الجينات البشرية الاضطرابات.

تعرف أيضًا ، أين أصل إدخال Alu؟ ألو ربما نشأت العناصر من الجين الذي يشفر مكون الحمض النووي الريبي لجسيم التعرف على الإشارة ، والذي يصنف البروتينات للتصدير من الخلية. ألو هو مثال لما يسمى "الجين القافز" - تسلسل الحمض النووي القابل للنقل الذي "يتكاثر" عن طريق نسخ نفسه وإدخاله في مواقع كروموسوم جديدة.

علاوة على ذلك ، ما هو الدور الذي تلعبه عناصر Alu في تنظيم الجينات لدى البشر؟

عناصر ألو هي 7SL RNA-like SINEs (Deininger ، 2011). بسبب الميزات الهيكلية والوظائف المختلفة ، عناصر ألو يمكن أن تشارك في اللائحة من التعبير الجيني ومن المحتمل أن تؤثر على التعبير الكثير الجينات عن طريق الإدخال أو الإغلاق الجين مناطق المروج.

كم مرة تنشأ طفرات إدخال Alu في البشر؟

المعدل الحالي ألو تم تقدير التحويل الرجعي كواحد إدراج كل 20 ولادة في البشر ، بناءً على تواتر مسببات المرض ملاحق دي نوفو مقارنة ببدائل النوكليوتيدات⁴⁸ والمقارنات التطورية بشري وجينومات الشمبانزي⁴⁸ ومتعددة بشري تسلسل الجينوم⁴⁹.