ما هي التشوهات الكروموسومية الثلاثة التي يمكن أن يكتشفها النمط النووي؟
ما هي التشوهات الكروموسومية الثلاثة التي يمكن أن يكتشفها النمط النووي؟

فيديو: ما هي التشوهات الكروموسومية الثلاثة التي يمكن أن يكتشفها النمط النووي؟

فيديو: ما هي التشوهات الكروموسومية الثلاثة التي يمكن أن يكتشفها النمط النووي؟
فيديو: شرح الكروموسومات - احياء 2024, شهر نوفمبر
Anonim

بعض الاضطرابات الصبغية قد يكون تم العثور تشمل: متلازمة داون (التثلث الصبغي 21) ، الناتجة عن زيادة كروموسوم 21 ؛ قد يحدث هذا في جميع خلايا الجسم أو معظمها. متلازمة إدواردز (تثلث الصبغي 18) ، ناجمة عن زيادة كروموسوم 18. متلازمة باتو (التثلث الصبغي 13) ، الناجمة عن زيادة كروموسوم 13.

وبالمثل ، قد يتساءل المرء ، ما نوع الاضطرابات التي يمكن أن يكتشفها النمط النووي؟

يمكن أن يكشف تحليل النمط النووي عن تشوهات ، مثل الكروموسومات المفقودة ، والكروموسومات الإضافية ، والحذف ، والازدواجية ، والانتقالات. يمكن أن تسبب هذه التشوهات الاضطرابات الوراثية بما فيها متلازمة داون , متلازمة تيرنر , متلازمة كلاينفلتر ، ومتلازمة إكس الهشة.

ماذا يحدث إذا كان اختبار النمط النووي غير طبيعي؟ إذا كان لديك كانت النتائج غير طبيعى ( غير طبيعي ،) هذا يعني أنك أو طفلك لديك أكثر أو أقل من 46 كروموسوم ، أو أن هناك شيئًا ما غير طبيعى حول حجم أو شكل أو هيكل واحد أو أكثر من الكروموسومات الخاصة بك. غير طبيعي يمكن أن تسبب الكروموسومات مجموعة متنوعة من المشاكل الصحية.

يجب أن تعرف أيضًا ، ما هي بعض الأمثلة على تشوهات الكروموسومات؟

أمثلة على تشوهات الكروموسومات تشمل متلازمة داون ، التثلث الصبغي 18 ، التثلث الصبغي 13 ، متلازمة كلاينفيلتر ، متلازمة XYY ، متلازمة تيرنر و متلازمة ثلاثية إكس.

كيف يمكن استخدام النمط النووي لتشخيص متلازمة داون؟

لأن هذه الميزات قد تكون موجودة عند الأطفال بدون متلازمة داون ، وهو تحليل الكروموسومات يسمى أ النمط النووي يكون انتهى لتأكيد تشخبص . للحصول على النمط النووي يقوم الأطباء بسحب عينة دم لفحص خلايا الطفل. يقومون بتصوير الكروموسومات ثم تجميعها حسب الحجم والعدد والشكل.

موصى به: